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Author Topic: Essentieller Tremor: Genetische Variante des Gens LINGO1 erhöht Risiko  (Read 2256 times)

ama

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Pressemitteilung

Essentieller Tremor: Genetische Variante des Gens LINGO1 erhöht das
Erkrankungsrisiko

Dr. Ellen Katz,Presse- und Öffentlichkeitsarbeit Universitätsklinikum Tübingen
13.02.2009

Genomweite Assoziationsstudie in Kooperation mit
dem Hertie-Institut für klinische Hirnforschung
(Universitätsklinikum Tübingen) deutet auf neue
Einflussfaktoren in der Entstehung der häufigsten
Tremorerkrankung hin.

Die Ergebnisse dieser ersten genomweiten Assoziationsstudie bei
Essentiellem Tremor (ET) wurden in der aktuellen Online-Ausgabe des
Journals "Nature Genetics" veröffentlicht und beruhen auf Untersuchungen
an 752 Patienten und über 15.000 Kontrollen aus vier Ländern (Island,
Österreich, Deutschland und USA).

Essentieller Tremor ist die häufigste neurologische Bewegungsstörung und
betrifft etwa 5% der Bevölkerung. Die Störung äußert sich in einem
Zittern, meist der Hände beim Halten von Gegenständen oder bei Bewegungen.

Essentieller Tremor kann sich bereits bei Jugendlichen zeigen, die meisten
Patienten entwickeln die Erkrankung jedoch mit zunehmendem Alter vor allem
jenseits des 50. Lebensjahres. Die Schwere der Erkrankung ist von Patient
zu Patient unterschiedlich. Nicht selten treten schwere Beeinträchtigungen
im Alltag auf: zum Beispiel aufgrund des Zitterns der Hände die
Unfähigkeit aus einem Glas zu trinken oder mit Besteck zu essen.

Essentieller Tremor tritt typischerweise bei mehreren Familienangehörigen
auf und wird in vielen Tremorfamilien mit 50%igem Risiko auf die Kinder
vererbt.

Die genetische Untersuchungstechnik der genomweiten Assoziationsstudie
basiert auf der Annahme, dass Variationen der Erbsubstanz die Entstehung
einer Erkrankung begünstigen können, aber nicht alleine verursachen. Bei
derartigen Studien werden genomweit mehrere hunderttausend Genvarianten
von ET-Patienten mit gesunden, nicht an Tremor erkrankten Kontrollpersonen
verglichen. Bei Patienten aus allen vier Ländern konnte eine bestimmte
Variante des Gens LINGO1 auf Chromosom 15 signifikant häufiger gefunden
werden als bei Kontrollpersonen. Da man diese Risikovarianten allerdings
auch bei vielen gesunden Personen findet, steigt das individuelle Risiko
bei Vorhandensein der Varianten nur geringfügig. Eine genetische
Diagnostik für den einzelnen Patienten oder eine Risikoabschätzung, ob man
in Zukunft an Essentiellem Tremor erkrankt, falls andere
Familienangehörige die Erkrankung bereits haben, ist somit im Augenblick
noch nicht möglich.

Da jedoch nicht nur die entdeckte genetische Variante von LINGO1 sondern
auch das Vorkommen von Essentiellem Tremor häufig ist, errechneten die
Studienleiter eine sogenannte "population attributable fraction" von 20%.

Dies bedeutet, dass es statistisch ohne das Vorkommen von LINGO1 Varianten
20% weniger ET-Fälle gäbe.

Grundlagenforscher hatten sich bereits früher mit dem Gen LINGO1
beschäftigt. Sie entdeckten, dass es ein wichtiger Regulator ist für das
Zellüberleben und die Zellregeneration, insbesondere der Axonfunktion
(Aufrechterhaltung der Verbindung und Signalübertragungen zwischen
Nervenzellen) im Zentralnervensystem. Dass LINGO1 nun eine Rolle bei der
Entstehung von Essentiellem Tremor zu spielen scheint, passt gut zu der
Annahme, dass bei ET-Patienten eine sehr langsam fortschreitende
Degeneration von Nervenzellen stattfindet. Möglicherweise ergeben sich
durch die Entdeckung von LINGO1 in Zukunft auch neue therapeutische
Ansätze für ET-Patienten.

Die nun veröffentlichte Studie war nur durch die sehr große Zahl an
Tremor-Patienten aus Island, USA, Österreich und Deutschland möglich.

Neurogenetiker des Hertie-Instituts für klinische Hirnforschung um Dr.
Friedrich Asmus und Professor Dr. Ludger Schöls kooperierten mit den
isländischen Studienleitern (deCODE genetics) sowie mit Forschern der
Medizinischen Universität Wien und der Emory Universität, Atlanta, USA.

Die Tübinger Forscher haben sich als nächstes Ziel gesetzt, weitere
genetische Varianten bei Tremor zu identifizieren. Für diese
Untersuchungen suchen Dr. Asmus und Professor Schöls neue Familien mit
Tremor, in der zur Zeit zwei und mehr Betroffene leben, um durch
sogenannte Kopplungsanalysen weitere Tremor-Gene identifizieren zu können
(Kontakt:
friedrich.asmus [bat] uni-tuebingen.de
Tel. 07071 2985165)

Titel der Originalarbeit
"Variant in the sequence of the LINGO1 gene confers risk of essential
tremor"
Hreinn Stefansson, Stacy Steinberg, Hjorvar Petursson, Omar Gustafsson,
Iris H Gudjonsdottir, Gudrun A Jonsdottir, Stefan T Palsson, Thorlakur
Jonsson, Jona Saemundsdottir, Gyda Bjornsdottir, Yvonne Böttcher, Theodora
Thorlacius, Dietrich Haubenberger, Alexander Zimprich, Eduard Auff,
Christoph Hotzy, Claudia M Testa, Lisa A Miyatake, Ami R Rosen,
Kristleifur Kristleifsson, David Rye, Friedrich Asmus, Ludger Schöls,
Martin Dichgans, Finnbogi Jakobsson, John Benedikz, Unnur
Thorsteinsdottir, Jeffrey Gulcher, Augustine Kong & Kari Stefansson
Nature Genetics | doi:10.1038/ng.299
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/index.html

Ansprechpartner für nähere Informationen:

Universitätsklinikum Tübingen
Zentrum für Neurologie
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung
Dr. Friedrich Asmus
Telefon: 07071-29-8 21 41 (Zentrale Crona Kliniken)
Fax: 07071-29-52 60
Mail: friedrich.asmus [bat] uni-tuebingen.de
Weitere Informationen:
http://www.hih-tuebingen.de (Hertie-Institut Tübingen)
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Quelle:
http://www.idw-online.de/pages/de/news300888

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Kinderklinik Gelsenkirchen verstößt gegen die Leitlinien

Der Skandal in Gelsenkirchen
Hamer-Anhänger in der Kinderklinik
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